Apresentação/Introdução:

A presença do médico geneticista em hospitais públicos municipais torna-se cada vez mais essencial diante do aumento dos casos de doenças raras, da maior acessibilidade aos testes genéticos e da identificação de condições genéticas complexas que exigem avaliação especializada. Em regiões fora das capitais e mesmo em grandes centros urbanos, a escassez desse profissional no SUS gera longas trajetórias de cuidado, marcadas por incertezas diagnósticas e sofrimento familiar. No Hospital Municipal e Maternidade Amador Aguiar (HMAA), em Osasco, essa experiência teve início em janeiro de 2024 e vem beneficiando pacientes de diversas faixas etárias com suspeitas sindrômicas, alterações do desenvolvimento e condições hereditárias. Nas consultas, o geneticista atua como articulador entre a atenção primária e a alta complexidade, integrando neonatologistas, cardiologistas, paliativistas, fonoaudiólogos e nutricionistas em uma abordagem única. Sua atuação vai além da coordenação técnica: traduz as complexidades médicas em linguagem acessível durante as conversas com as famílias, transformando diagnósticos intricados em orientações claras sobre tratamentos e prognósticos. Essa mediação organiza fluxos diagnósticos, apoia equipes multiprofissionais e materializa a humanização e integralidade do cuidado – pilares fundamentais do SUS.

Objetivos:

O objetivo central da experiência é qualificar o cuidado prestado à população por meio da atuação especializada em genética médica, ampliando a capacidade do hospital em diagnosticar, orientar e acompanhar casos complexos. Busca-se aprimorar a avaliação clínica, reduzir itinerários diagnósticos prolongados, orientar condutas terapêuticas adequadas e apoiar decisões clínicas de equipes multiprofissionais. Pretende-se também organizar fluxos internos, fortalecer a educação permanente e garantir um cuidado mais seguro, acolhedor e resolutivo para pacientes e famílias.

Metologia:

A experiência consiste na atuação contínua do médico geneticista no HMAA, incorporado à rotina assistencial desde 01/2024. O trabalho envolve avaliação clínica especializada, interpretação de exames complexos e realização de discussões compartilhadas com equipes multiprofissionais, fortalecendo a tomada de decisão em casos de alta complexidade. O geneticista atua integrado a diferentes setores, promovendo suporte técnico, revisando condutas, orientando investigações diagnósticas e contribuindo para a capacitação de profissionais. O desenvolvimento da experiência combina atendimento clínico, consultorias internas e participação ativa em reuniões e fluxos assistenciais, consolidando a genética como eixo estratégico para qualificação do cuidado.

Resultados:

A implementação da atuação especializada resultou em maior precisão diagnóstica, identificação de síndromes raras e redução substancial de investigações desnecessárias. Houve mudança significativa na capacidade resolutiva do hospital, com equipes mais seguras na condução de casos e maior padronização das práticas assistenciais. As famílias relataram melhora significativa na compreensão das condições de saúde, expressando frases como: “agora eu sei o que meu filho tem”, “agora o que meu filho tem tem nome” e, em contraste, desabafos como “sempre pensei que a culpa fosse minha” e dúvidas sobre o futuro, como “quais as chances de acontecer de novo em uma próxima gestação?”. Esses relatos evidenciam, ao mesmo tempo, o alívio e a organização do cuidado proporcionados pelo diagnóstico e o intenso impacto emocional que ele desencadeia nas famílias. Observou-se ainda maior integração entre setores, melhoria dos fluxos internos e qualificação das decisões clínicas que envolvem múltiplas áreas do cuidado.

Conclusões:

A experiência evidencia que a presença de um médico geneticista no hospital público municipal é um instrumento poderoso para reorganizar processos de cuidado, qualificar diagnósticos e transformar a vivência das famílias diante de condições genéticas complexas. O trabalho interdisciplinar fortaleceu a educação permanente e ampliou a capacidade do serviço em oferecer um cuidado mais seguro, humanizado e alinhado às necessidades reais da população. A atuação do geneticista demonstrou ser de baixo custo institucional, alto impacto assistencial e grande potencial de replicação em outros serviços do SUS, tornando-se uma estratégia fundamental para aprimorar a equidade e a integralidade da atenção em saúde.

Palavras-chave:

GENÉTICA MÉDICA, QUALIFICAÇÃO DO CUIDADO, SUS

Autores

EDER ALENCAR MOURA, ANA CRISTINA MEIRA DE VASCONCELLOS